Ученые идентифицировали общие варианты гена рецептора

[admin]

Ученые идентифицировали общие варианты гена рецептора меланокортина-4 (MC4R), которые влияют на риск ожирения и резистентность к инсулину, согласно результатам двух исследований, появившихся в он-лайновом выпуске «Nature Genetics» от 4-ого мая.
До проведения этих исследований с массой жира и повышенным риском ожирения на популяционном уровне ассоциировались только общие варианты в одном генетическом локусе (FTO).

В первом из двух геномных исследований исследовательская группа, возглавляемая доктором Рут Дж. А. Лус (Ruth J. F. Loos) (Addenbrooke's Hospital in Cambridge UK), проанализировала данные 16 876 субъектов европейского происхождения.

Ученые подтвердили, что варианты FTO ассоциировались с ожирением, и также идентифицировали сильную связь с вариантами, расположенными около MC4R, особенно с rs17782313.

Результаты, которые позднее подтвердились у 60 352 взрослых и 5988 детей, показали, что присутствие аллели риска MC4R увеличивало шансы тяжелого ожирения в детстве на 30 %. Анализ данных 660 семей показал, что сверхтрансмиссия аллеля риска была распространена среди потомства с ожирением.

Учитывая местоположение вариантов и фенотипических проявлений, исследователи полагают, что генетические изменения вызывают ожирение посредством изменения функции MC4R.

Во втором исследовании, изучив 318 237 единичных нуклеотидных полиморфизмов у более чем 14 000 субъектов индийского, азиатского и европейского происхождения, доктор Джаспал С. Кунег (Jaspal S. Kooner) (Imperial College London), и коллеги связали вариант около MC4R (rs12970134) с окружностью талии и резистентностью к инсулину.

Две копии аллели риска увеличивали окружность талии примерно на 2 см и резистентность к инсулину на 10 %, показали результаты исследования.