Составлен атлас импринтированных генов в геноме человека

[admin]

Ученые из университета Дьюк, Рэнди Джиртл и Александр Хартеминк, впервые создали карту импринтированных генов в человеческом геноме. Это исследование позволило открыть в четыре раза больше импринтированных генов, нежели было известно ранее.

Сообщение о достижениях этих спеиалистов вышло в журнале Genome Research.

В классических представлениях генетики потомство наследует две копии генов – одну от отца и вторую от матери. Обе эти копии активно участвуют в онтогенезе, формируя со временем взрослый организм. Однако в процессе импринтинга (впечатывания) одна из копий родительских генов «выключается» из процесса передачи наследственной информации посредством молекулярных агентов, которые посылает одна из копий родительских генов.

Этот процесс впечатывания информации в последовательность генома, по всей видимости, происходит на стадии формирования яйцеклетки или сперматозоида. Таким образом, хотя ребенок и наследует два гена, но информация может считываться только из одного. Эта особенность импринтированных генов определяет их повышенную уязвимость по отношению к окружающим условиям – если единственная рабочая копия гена будет повреждена, альтернативная не сможет взять на себя обязанности первой.

Большое количество вновь открытых импринтированных генов лежат в участках генома, связанных с развитием серьезных заболеваний, таких как рак, диабет, аутизм и ожирение. Ученые надеются что впечатанные гены впоследствии помогут в проведении профилактических или леченых мер против этих заболеваний. Импринтированные гены до сих пор вызывают много вопросов у ученых, так как не подчиняются привычным правилам передачи наследственной информации.

Несмотря на то, что новая методика изучения позволила следователям открыть большое количество новых импринтированных генов, они до сих пор не уверены что знают все. Вполне вероятно, что большое количество еще предстоит открыть.

Импринтированные гены составляют примерно 1% от всех генов в геноме человека, однако до сих пор было известно только около нескольких десятков. Джиртл и Хартеминк нашли еще 156. Особенный интерес представляют гены восьмой хромосомы, один из которых, KCNK9, наиболее активно проявляющийся в клетках мозга может быть связан с раковыми заболеваниями, эпилепсией и биолярными расстройствами (маниакально-депрессивным психозом). Второй, DLGAP2 – супрессорный ген по отношению к раковым заболеваниям мочевого пузыря.